Síndrome de persona rígida: presentación de caso clínico y abordaje terapéutico / Stiff man Syndrome Clinical case presentation and therapeutic approach

Introducción: El síndrome del hombre rígido representa una rara enfermedad neuromuscular caracterizada por rigidez muscular progresiva y espasmos musculares dolorosos que afecta a 1 persona por cada millón de habitantes por año en el mundo. En la mayoría de los pacientes se encuentran niveles elevados de anticuerpos descarboxilasa del ácido glutámico. En Colombia solo se han publicado alrededor de 3 casos, lo que motiva la presentación de un nuevo informe que aporte a la discusión actual en el campo de la neurología clínica. Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 35 años con cuadro clínico progresivo de varios años, caracterizado por contracciones paroxísticas dolorosas, parestesias y pérdida de fuerza. Se documentó la presencia de anticuerpos anti-GAD compatibles con el síndrome del hombre rígido. Tras un tratamiento integral, que incluyó la infusión farmacológicamente intratecal con baclofeno, se obtuvo mejoría clínica en el índice de Barthel. Conclusiones: El síndrome del hombre rígido es una condición infradiagnosticada que se asocia a un deterioro de la calidad de vida de quienes lo padecen.

Introduction: Stiff man syndrome represents a rare neuromuscular disease characterized by progressive muscle rigidity and painful muscle spasms that affects 1 person for every million habitants per year in the world. High levels of glutamic acid antibodies decarboxylase are found in most patients. In Colombia, only around 3 cases have been published, which motivates the presentation of a new report that contributes to the current discussion in the field of clinical neurology. Clinical Case: 35-year-old female patient with a progressive clinical picture of several years, characterized by painful paroxysmal contractions, paresthesias and loss of strength. The presence of anti-GAD antibodies was documented, compatible with Stiff man syndrome. After comprehensive treatment, which included pharmacologically intrathecal infusion with baclofen, clinical improvement was obtained in the Barthel index. Conclusions: Stiff man syndrome is an underdiagnosed condition which is associated with a deterioration in the quality of life for those who suffer from it.

Infección urinaria por Acinetobacter baumannii adquirida en la comunidad: caso clínico de una paciente embarazada / Urinary infection by Acinetobacter baumannii acquired in the community: clinical case of a pregnant patient

Resumen Antecedentes: Acinetobacter baumannii es un cocobacilo no fermentativo gramnegativo, con amplio espectro de resistencia a los antibióticos. Existe relación entre la colonización de la bacteria y el origen de complicaciones durante el embarazo, principalmente: vasculitis del cordón umbilical, alteraciones en la gelatina de Wharton, bajo peso al nacimiento y parto pretérmino. Caso clínico: Paciente de 21 semanas de embarazo, con fiebre no cuantificada, dolor abdominal en el hipogastrio asociado con disuria, tenesmo vesical y polaquiuria de un mes de evolución. Se realizó urocultivo mediante sonda vesical y se procesó en un equipo MicroScan AutoSCAN-4®, automatizado, que resultó positivo para Acinetobacter baumannii, con recuento superior de 100,000 UFC/mL. Debido al cuadro clínico se aisló a la paciente, con protocolo de control y tratamiento materno-fetal estrecho, con egreso institucional satisfactorio. Quince semanas después ingresó, nuevamente, al servicio médico por síntomas urinarios, patrón fetal grado III y bioquímica sanguínea alterada. Se practicó cesárea de urgencia; se obtuvo un recién nacido prematuro, vivo, que recibió tratamiento antimicrobiano. No se reportaron alteraciones adicionales. Cinco días después del posoperatorio ambos pacientes fueron dados de alta. Conclusiones: Las infecciones por Acinetobacter baumannii durante el embarazo son poco frecuentes, pero se asocian con elevada morbilidad y el retraso en el tratamiento con alta mortalidad materna y fetal.

Abstract Background: Acinetobacter baumannii is a non-fermentative gram-negative coccobacillus, with a broad spectrum of resistance to antibiotics. There is a relationship between the colonization of the bacteria and complications in the pregnancy, among which are: cord vasculitis, alterations in Wharton gelatin, low birth weight and preterm delivery. Clinical case: A pregnant woman of 21 weeks of gestation with unquantified fever, abdominal pain in hypogastrium associated with dysuria, bladder tenesmus and one-month-old urinary frequency; urine culture was performed by bladder catheter and processed in an automated MicroScan AutoSCAN-4®, which was positive for Acinetobacter baumannii, with colony counts greater than 100,000 CFU/mL. Due to the clinical picture, contact isolation, control and close maternal-fetal treatment were performed with satisfactory institutional discharge. The patient entered 15 weeks after the previous admission with urinary symptoms, grade III fetal pattern and altered blood biochemistry, whereby she underwent surgery, obtaining a premature birth which was treated with antimicrobial therapy. Conclusion: Acinetobacter baumannii infections during pregnancy are rare, however is associated with an increase in maternal-fetal morbidity, and delays in the administration are associated with increased maternal-fetal mortality.

Estandarización de un protocolo sencillo para la extracción de ADN genómico de levaduras / Standardising a simple protocol for extracting yeast from genomic DNA

Se estandarizó un protocolo rápido, sencillo y de bajo costo para la extracción de ADN genómico de levaduras a partir de lisis de la pared celular mediante tratamiento enzimático y precipitación por alcoholes. El empleo de la enzima Beta-glucoronidasa en reemplazo de la enzima Zimolasa, permitió obtener ADN en alta concentración (124,9±30,2 ng/λl) y de buena calidad (A260/A280 nm =1,86±0,1), ideal para su uso en estudios de biología molecular. Además, se adicionó un paso de incubación del ADN obtenido a 100° C para inactivar ADNasas. La calidad del ADN obtenido fue evaluada por medio de la amplificación de la región ITS1-5.8S-ITS2, presentando bandas definidas y cuantificables (entre 380 y 880 pb) ideales para estudios de identificación molecular y filogenia.

A quick, simple and low-cost protocol for extracting genomic DNA from yeast by cell wall lysis involving enzymatic treatment and alcoholic precipitation was standardised. Higher DNA yields (124.9±30.2 ng/λl) were obtained by using beta-glucuronidase instead of zymolyase; these had very high quality (A260/A280 nm = 1.86±0.1) and would be suitable for use in molecular biology assays. Moreover, a DNAse inactivation step was also introduced by incubation at 100 °C to further ensure DNA stability. DNA quality was assayed by PCR amplification of the ITS1-5.8S-ITS2 region, revealing defined, quantifiable 380 to 880 bp bands. These results show that the protocol is ideal for molecular identification and phylogenetic studies.

Primer reporte de infección natural por Nocardia cyriacigeorgica en ratones BALB/c / First report of a natural infection by Nocardia cyriacigeorgica in BALB/c mice

Las bacterias del género Nocardia son actinomicetos aerobios cuyo hábitat es el suelo y la materia orgánica en descomposición. La infección natural por especies de este género ha sido reportada en humanos y animales, sin embargo, la infección natural en ratones no ha sido descrita. En este estudio se demuestra por primera vez el aislamiento de la especie recientemente descrita, Nocardia cyriacigeorgica, en pulmones de ratones Balb/c. El estudio microbiológico de las muestras de pulmón reportó la presencia de filamentos grampositivos ramificados fragmentados en forma cocobacilares. Los estudios de PCR demostraron que la especie aislada fue N. cyriacigeorgica. Se evidencia en este trabajo que N. cyriacigeorgica es potencialmente patógena en ratones Balb/c.

Bacteria belonging to the Nocardia genus are aerobic actinomycetae whose habitat is the ground and decomposing organic material. Natural infection by species belonging to this genus has been reported in humans and animals; nevertheless, natural infection in mice has not been described until now. This study demonstrates for the first time the isolation of a recently described species, Nocardia cyriacigeorgica, rom the lungs of Balb/c mice. The microbiological study of the lung samples reported the presence of branched Gram positive filaments with a cocobacillar shape. PCR studies demonstrated that the species isolated was N. cyriacigeorgica. This study demonstrates that N. cyriacigeorgica is potentially pathogenic for Balb/c mice.

Descripción epidemiológica de un brote de Leptospirosis en el Departamento de Río San Juan, Nicaragua. Mayo - Julio 1999 / Description Epidemiologist of a but of Leptospirosis in the department of River San Juan, Nicaragua. May - July 1999

Describe epidemiológicamente el brote de leptospirosis ocurrido en el SILAIS de Río San Juan, así como las medidas de control desarrolladas por el MINSA para contenerlo. Estudio de tipo descriptivo transversal.

Ventajas de la radiografía convencional en la medición de la longitud de huesos largos de miembros inferiores en la detección de asimetría en el Hospital Nacional Dos de Mayo y Hospital Central de la Policia Nacional / Advantages of the conventional x-ray in the mensuration of the longitude of long bones of inferior members in the detection of asymmetry in the National Hospital May Two and Central Hospital of the National Police

El presente estudio es de tipo exploratorio prospectivo cuasiexperimental, haciendo uso del metodo analitico transversal, tiene como objetivo determinar la exactitud en la medición ósea de los huesos largos de los miembros inferiores, con las técnicas radiográficas de la radiología convencional, asi como valorar la importancia de la utilización de una regla con números plomados de 110 cm. de longitud que se ubica entre ambos miembros estudiados. Los hallazgos obtenidos por la técnica radiográfica de medición de miembros inferiores en decúbito dorsal como de posición ortostática nos da como resultado que la técnica en posición ortostáctica es más exacta que la de decúbito dorsal; por lo tanto; al realizarse la técnica de medición de miembros inferiores en decúbito dorsal no se llegaría a la exactitud deseada que si se puede llegar con la técnica en posición ortostáctica

Tumor desmoide intra-abdominal como recidiva de tumor desmoide de pared abdominal: a propósito de un caso / Intra-abdominal desmoid tumor how relapse of desmoid tumor of abdominal wall: purpose of a case

Se presenta el caso de un paciente masculino de 25 años con diagnóstico por biopsia, de Tumor Desmoide (TD) de pared abdominal, a quien se le practicó excerresis con resección amplia de la lesión en 1995, reingresando en marzo de 1996 con diagnóstico de Tu. Desmoide recidivante intraabdominal, motivo por el cual se practica laparotomia exploradora, encontrándose Tu. Intraabdominal de 30 cm de diámetro, infiltrando asas delgadas, Colon retroperitoneo y grandes vasos

Resumen del taller sobre el uso de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para distinguir entre Trypanosoma cruzi y Trypanosoma rangeli / Summary of the workshop: use of the polymerase chain reaction (PCR) to differentiate Trypanosoma cruzi from Trypanosoma rangeli

Este taller se realizó con el propósito de transferir la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la detección de T. cruzi y T. rangeli a laboratorios en Colombia involucrados en el diagnóstico y estudios epidemiológicos de la enfermedad de Chagas. Para demostración de la técnica se utilizaron muestras clínicas y epidemiológicas de áreas endémicas colombianas. En los ensayos se emplearon muestras de tripanosomas provenientes de diferentes medios de cultivo para evaluar el posible efecto de los componentes de estos medios sobre la sensibilidad de PCR. Se hizo extracción de ADN utilizando los métodos de ebullición, lisis hipotónica y geneclean. El ADN se amplificó utilizando oligonucleótidos sintéticos, correspondientes a una secuencia conservada de 22 nucleótidos dentro de un gen mini-exón. Los dos organismos fueron distinguidos por las movilidades electroforéticas de sus respectivos productos de amplificación, confirmando su identidad con sondas intergénicas específicas de especie, marcadas con digoxigenina dUTP. La hibridación se visualizó con la reacción de color del NBT. De un total de 28 muestras analizadas, se lograron 17 identificaciones que coincidieron con la clasificación original. De cinco muestras desconocidas, tres fueron identificadas como T. rangeli y dos como infecciones mixtas. Se presentaron resultados ambiguos en dos muestras, ocasionados por contaminación en PCR. Solamente dos muestras no se pudieron identificar mediante PCR por problemas en la extracción del ADN de la muestra. Teniendo en cuenta estos resultados preliminares se abre la posibilidad de utilizar esta técnica como una herramienta útil o método adicional a las técnicas de rutina para detectar y diagnósticar la enfermedad de Chagas en Colombia